MUTACIONES

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene otra copia normal, no causara ninguna enfermedad genética.




Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.

Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes.



Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar.


Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas.


Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.


Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.

La mutación supone la alteración del genotipo, o constitución genéticas del individuo y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo. También se puede decir que son las alteraciones estables del material hereditario, pueden originarse en células somáticas que forman el cuerpo del organismo o pueden darse en células germinales -células reproductivas óvulos y espermatozoides.

LA CELULA HUMANA

Sabías que el cuerpo está formado por millones de células.

En su mayoría las células contienen un juego completo de genes.

Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Le dice al cuerpo cómo producir una proteína especifica.  Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

En cada una de las células hay aproximadamente 30.000 genes  que son los que constituyen el material hereditario.

Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Son pares apareados de una copia de un gen específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.

En las mujeres un cromosoma obtiene su gen de la madre y el otro cromosoma apareado tiene el gen del padre. En los hombres un solo cromosoma X proviene de la madre y un cromosoma Y no apareado proviene del padre.

Los rasgos genéticos como el color de los ojos, se describen como dominantes o recesivos :

- Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par.

- Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo. 

Normalmente poseemos 46 cromosomas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 proceden del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN. Localizados en hebras de ADN, de manera similar a una sarta de cuentas.