MUTACIONES

En algunas ocasiones, hay un cambio (mutación) en una de las copias de un gen y este deja de funcionar adecuadamente. Si solamente ocurre en un gen recesivo y la persona tiene otra copia normal, no causara ninguna enfermedad genética.




Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.

Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes.



Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar.


Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad (3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada embarazo y en niños o niñas.


Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres.


Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.

La mutación supone la alteración del genotipo, o constitución genéticas del individuo y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo. También se puede decir que son las alteraciones estables del material hereditario, pueden originarse en células somáticas que forman el cuerpo del organismo o pueden darse en células germinales -células reproductivas óvulos y espermatozoides.